Сенсационный прорыв в медицине: одна инъекция избавит от тяжелейшей патологии

Ученые Каролинского института — крупнейшего шведского и одного из крупнейших в Европе медицинских университетов — совершили прорыв в области отоларингологии: они разработали метод восстановления слуха у людей, рожденных глухими, с помощью одной инъекции генной терапии. Автор исследования — доцент, старший консультант Каролинского института Маоли Дуань — написал статью для научного онлайн-издания The Conversation, в которой констатировал печальную статистику: около трех из тысячи новорожденных имеют потерю слуха на одно или оба уха. И именно им поможет новое открытие исследователей из шведского университета.

"Наши исследования были сосредоточены на малышах и молодых людях, родившихся с глухотой, вызванной мутациями в гене OTOF, который производит белок отоферлин — критически важный для слуха. Этот белок передает слуховые сигналы от внутреннего уха к мозгу. Когда этот ген мутирует, эта передача нарушается, что приводит к глубокой потере слуха с рождения", — объяснил Дуань.

В отличие от других типов генетической глухоты, люди с мутациями OTOF имеют здоровые слуховые структуры во внутреннем ухе — проблема просто в том, что один важный ген не работает должным образом. Человек с такой патологией становится идеальным кандидатом для генной терапии: если можно исправить дефектный ген, существующие здоровые структуры должны быть в состоянии восстановить слух.

В исследовании ученые использовали модифицированный вирус в качестве системы доставки для переноса рабочей копии гена OTOF непосредственно в слуховые клетки внутреннего уха.

"Вирус действует как молекулярный курьер, доставляя генетическое исправление именно туда, где оно необходимо. Модифицированные вирусы делают это, сначала прикрепляясь к поверхности волосковой клетки, а затем убеждая клетку проглотить их целиком. Оказавшись внутри, они проезжают по естественной транспортной системе клетки вплоть до ее центра управления (ядра). Там они наконец высвобождают генетические инструкции для отоферлина в слуховые нейроны", — пояснил автор исследования, отметив, что его команда протестировала свое открытие на приматах и ​​маленьких детях (пяти и восьми лет). Эти исследования подтвердили безопасность новой терапии.

Позже команда Маоли Дуаня решила проверить — может ли терапия быть эффективной для пожилых пациентов, и какой возраст является оптимальным для пациентов, получающих лечение.

Чтобы ответить на эти вопросы, ученые расширили клиническое исследование на пять больниц, включив 10 пациентов в возрасте от одного до 24 лет: у всех была диагностирована глухота, связанная с OTOF, вирусная терапия была введена во внутреннее ухо каждого участника эксперимента. Длилось исследование 12 месяцев.

"Улучшения слуха были быстрыми и значительными, особенно у молодых участников. В течение первого месяца лечения среднее общее улучшение слуха достигло 62% по объективным тестам реакции ствола мозга и 78% по поведенческим оценкам слуха. Двое участников достигли почти нормального восприятия речи. Родитель одного из семилетних участников сказал, что его ребенок стал слышать звуки всего через три дня после лечения", — констатировал автор исследования.

"Впервые подобные результаты были достигнуты как у подростков, так и у взрослых пациентов с глухотой, связанной с OTOF. Результаты также раскрывают важную информацию об идеальном периоде для лечения: наиболее выраженный эффект наблюдается у детей в возрасте от пяти до восьми лет", — указал Дуань, подчеркнув: работа его команды является "важной вехой" в медицине и "новой эрой в лечении генетической глухоты".