Уникальный случай в медицине: девочку спасли от смертельной хвори еще в утробе матери

Канадские ученые сообщили об уникальном случае в медицинской практике. Впервые ребенку, который предрасположен к смертельной болезни, начали проводить лечение еще до его появления на свет. Благодаря этому девочка родилась без явных признаков редкого генетического заболевания и имеет шанс жить обычной жизнью, пишет научно-популярный журнал Live Science.

В статье сказано, что девочка по имени Айла Башир родилась в Оттаве. Сейчас ей уже 16 месяцев, и, по словам родителей, она счастлива и развивается, как обычные дети. Однако все эти 16 месяцев за ней наблюдают ученые.

In a 1st, child treated for rare, often-fatal disorder while still in the womb https://t.co/jPlx4M3hKI pic.twitter.com/p4CXz2llfj

— Live Science (@LiveScienceMag) November 13, 2022

Родители Айлы являются носителями рецессивного варианта гена, и их дети имеют 25% шансов унаследовать болезнь Помпе. Часто это смертельное заболевание, оно вызывает повреждение мышечных и нервных клеток всего организма человека. У людей с менее тяжелой формой симптомы развиваются в более позднем возрасте, но у маленькой Айлы это редкое генетическое заболевание диагностировали еще в утробе матери.

Болезнь Помпе встречается лишь у 1 из 100 тысяч детей. Родители девочки уже потеряли двух младенцев именно из-за этой болезни.